نقش ژن های brca۱ و brca۲ در ابتلاء به سرطان پستان

مقدمه: جهش­های ژنی brca1 و brca2 در سلول­های رده زایا، باعث خطر ابتلاء به سرطان پستان و تخمدان می­شوند. ژن­های brca1 و brca2، عامل 20% از موارد سرطان پستان ارثی هستند. اکثریت جهش­های موجود در ژن­های brca1 و brca2 باعث اتمام زودرس پروتئین می­شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش جهش­های brca1/2 در ابتلاء به سرطان پستان و معرفی برخی جهش­های مرتبط با این ژن­ها انجام شد. روش کار: در این مطالعه مروری سیستماتیک اطلاعات مربوط به نقش ژن­های brca1/2 در ابتلاء به سرطان پستان از طریق جستجو در پایگاه­های اطلاعاتی p‏ubmed ، scopus، medline، web of science، science iranian database و وب ­سایت­های مرتبط با موضوع مورد مطالعه با استفاده از کلید واژه های b‏rca mutation، brca1، brca2، سرطان پستان و ایران جستجو شدند. بازه زمانی در انتخاب مقالات از سال 1990 الی 2015 بود. از بین مقالات، به 88 مقاله در متن استناد شد. در انتخاب مقالات بر ژن­های brca1 و brca2 و اهمیت آن در ابتلاء به سرطان پستان آن­ها توجه شد. یافته­ها: این مقاله مروری اهمیت بیش از پیش شناسایی جهش­های ژنی ناقلین brca1 و brca2 را در جوامع مختلف و به ویژه ملی را نشان می دهد و لزوم برنامه ریزی برای خانواده­هایی با تاریخچه فامیلی سرطان پستان و همچنین غربالگری برای جهش­های این دو ژن در برنامه­های بالینی کشور کاملاً احساس می شود. نتیجه­ گیری: ژن­های brca1/2 اهمیت و تأثیر زیادی در بروز و پیشرفت سرطان پستان دارند و می­توان این ژن­ها را به عنوان شاخص­های مولکولی در تشخیص زودهنگام سرطان پستان در نظر گرفت.